síndrome de klinefelter diagnóstico

síndrome de klinefelter diagnóstico

Uno de ellos es el Síndrome de Klinefelter, un síndrome que aparece sólo en el sexo masculino, y que se caracteriza porque los varones presentan cromosomas XXY en lugar de XY.. Esta X de más origina diferentes síntomas y en diferentes niveles (a nivel físico, conductual, de personalidad…). Tener una compañía de confianza puede ayudarte a recordar la información y ser un soporte emocional. Read disclaimer in more detail here and Disclaimer. Int Agency Res Cancer.1987;5:882-883. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. Existe correlação entre a incidência da síndrome e a idade materna aumentada. Este cromosoma X, si está presente en todas las células, da como resultado el desarrollo de un Síndrome de Klinefelter común, mientras que este cromosoma en algunas células del niño tiende a El resultado es un tipo de síndrome de Klinefelter que tiene pocos síntomas en comparación con el síndrome de Klinefelter común. El tratamiento para el Síndrome de Klinefelter implicará un enfoque multidisciplinario e involucrará a un endocrinólogo, logopeda, pediatra, fisioterapeuta y especialista en infertilidad. ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Klinefelter (KS)? Esto generalmente lo hace un cirujano plástico para que el paciente luzca lo más normal posible. Diagnosis and treatment of Klinefelter Syndrome. Em indivíduos pós-púberes, os testículos são pequenos e apresentam atrofia dos túbulos seminíferos (regiões dos testículos onde ocorre a produção de espermatozóides), resultando em azoospermia (ausência de espermatozóides ativos no sêmen) e esterilidade. A sintomatolgia expressa-se com diferentes graus de intensidade consoante o número de cromossomas adicionais que o indivíduo apresenta. . A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a anomalia cromossômica mais comum encontrada em seres humanos. La mayoría de los diagnósticos del XXY se dan en la pubertad o en la adultez. (11), Embora a função testicular possa estar diminuída já na vida fetal, havendo menores níveis de testosterona no sangue do cordão umbilical de recém-nascidos com cariótipo 47,XXY do que nos fetos normais, a função pituitária–gonadal pós-natal em pacientes com Síndrome de Klinefelter é notavelmente normal até a puberdade. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a síndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. (3,43). Un varón con un cariotipo normal tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, con este último determinando el sexo masculino; una mujer por el contrario dos Cromosomas X. El factor causante del síndrome de Klinefelter es la presencia de al menos un cromosoma X supernumerario, que altera los niveles hormonales específicos de los hombres relacionados con la fisiología sexual, actuando como si fuera el segundo cromosoma X femenino, en particular al reducir los valores de testosterona sérica. International Journal of Andrology. Normalmente las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX y los hombres Un X y un y: las personas con síndrome de Klinefelter tienen al menos dos cromosomas X Y al menos un cromosoma Y. Por lo tanto, los individuos con tal cariotipo generalmente se conocen como "XXY machos" o "47, XXY" . 28) Foresta C, Galeazzy C, Bettella A, Marin P, Rossato M. Analysis of Meiosis in Intratesticular Germ Cells from subjects Affected by Classic Klinefelter’s Syndrome. Severo retardo no desenvolvimento da linguagem é freqüentemente observado (4,38,40). Si, de hecho, el coeficiente intelectual en niños y adolescentes que sufren de Klinefelter tiende a ser menor que los grupos de referencia, en la edad adulta puede no haber disparidad. ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico? 20th ed. A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, fenda palatina, cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), hérnia inguinal, infertilidade e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e orgão genital pequeno). Los pacientes y sus familias reciben una evaluación completa . A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. 8) Mark HFL,PHD; Atler d,MD;Mousseau P,MD:Klinefelter Syndrome.Arch Pathol Lab Med, 123;261,1999. Outros benefícios observados na literatura: Melhoria do raciocínio São frequentemente carentes e reservados As a third party provider, Google uses cookies to serve ads. Ou seja, a recombinação seria um fator de aumento da probabilidade de ocorrência da não-disjunção. O desenvolvimento na infância processa-se normalmente, pois as manifestações iniciais tornam-se aparentes durante a puberdade, fase em que a diferenciação sexual secundária não ocorre adequadamente. Seguramente nunca habían oído hablar de este síndrome antes del diagnóstico prenatal. Pueden derivarte a un médico especialista para que te realice pruebas y un diagnóstico. La información facilitada por este medio no puede, en modo alguno, sustituir a un servicio de atención médica directa, así como tampoco debe utilizarse con el fin de establecer un diagnóstico, o elegir un tratamiento en casos particulares. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. Como ya hemos comentado, aunque el Síndrome de Klinefelter no tiene cura, algunos de los tratamientos para paliar o reducir . 6) Miller ME,MD; Sulkes S.MD : Setting Behavior individuals with Klinefelter Syndrome.Pediatrics, 82(1):115-117,1998. Baixo nível de atividade Diminuição do tremor nas mãos Os níveis de estradiol plasmático estão elevados por um mecanismo ainda não conhecido. En la literatura también se han reportado casos mucho más raros de cariotipo 48, XXXY y 48, XXYY caracterizados por Patrones fenotípicos menos severos en comparación con 49, XXXXY pero más severos que el cariotipo clásico: se producen malformaciones físicas, déficits de aprendizaje y trastornos psicológicos. Scientific Reports. Observe na figura 4 o exemplo de mosaicismo. Debe ser detectado durante los primeros cinco años de vida para obtener los mejores resultados posibles. EN LA HEMBRA PORCINA, OVINA Y CAPRINA Empezamos a las 15:30 AM. El síndrome se puede identificar en el embarazo. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. Newsletter. 2017;77(4):296-301. Desenvolvimento de seios (Ginecomastia) Pueden tener alteraciones morfológicas en los genitales: micropene, escroto pequeño, descenso inadecuado de uno de los dos testículos (criptorquidia), etc. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. Essa diferença pode decorrer do tipo de segregação entre os cromossomos na mitose e na meiose I. Na mitose, cromátides irmãs são forçadas para o polo oposto por meio das forças de tensão nos cinetócoros. Nos indivíduos que apresentam mosaicismo, supõe-se que a severidade da síndrome aumenta de acordo com a proporção de células anormais (37). Andréa Z. Coelho . Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un consejero o psicólogo. Mosaicism 47, XXY / 46, XX añade al fenotipo las otras características clínicas del síndrome, pero se encuentra muy raramente y, a partir de 2006, solo se han descrito 10 casos. APOSTILA DE . El síndrome de Klinefelter con el cariotipo 47, XXY afecta un sector de la población masculina. Genetics of Human Sperm. Tremores na mãos La cirugía de mastectomía se puede considerar tanto para problemas psicológicos debido a la ginecomastia como para reducir la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Definición. A variação depende do número de células anormais (37). Formam-se portanto, 4 células haplóides diferentes entre si pela ocorrência do crossing-over durante a meiose I. Os indivíduos que sofrem deste síndrome têm uma esperança média de vida normal, no entanto apresentam risco aumentado de vir a sofrer de cancro da mama, de acidentes vasculares cerebrais, de doenças pulmonares, osteoporose e taurodontismo. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/klinefelter-syndrome-47,xxy?query=Klinefelter%20Syndrome. Figura 5: Eixo hipotalâmico-pituitário-gonadal normal, A patogênese da ginecomastia permanece obscura. Se han realizado varios estudios que han dado lugar a resultados no definitivos. (3,24,25), Este padrão típico não é visto em todos os casos, sendo o único achado consistente, o hipogonadismo. Algunos síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa sin que se realicen otras pruebas para el KS. A prevalência é 5 a 20 vezes maior em pessoas com retardo mental. Mayo Clinic es una organización sin fines de lucro. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Fonte: genoma.ib.usp.br. Hum Reprod, 15(2):440-444, 2000. Archives of Disease in Childhood, 80 (2):192-195, 1999. 42) Chambers T L, Buhanan C. R: Abnormalities of Growth and Development in Puberty. Ele generosamente permitiu meu nome vir primeiro na lista de autores”. 2. El cromosoma X difiere de los autosomas por algunas características relacionadas con los genes, que son cortos, en números más pequeños y menos densamente presentes. Accessed Aug. 9, 2019. Enquanto as características acima são as mais comuns, ocasionalmente outras são relatadas por seus familiares: Preferência por jogos calmos Procede-se então a análise do carótipo do sangue periférico. El diagnóstico de síndrome de Klinefelter se hace con base en la presencia de las señales y síntomas característicos. A síndrome é uma causa comum de hipogonadismo (deficiência no funcionamento das gônadas que pode causar alterações do desenvolvimento sexual) primário, mas muitos pacientes com a síndrome de Klinefelter são diagnosticados apenas após a puberdade. Utilizando como parámetro estadístico el exceso de riesgo absoluto (Tea) por 100.000 sujetos al año, se incrementó la mortalidad por cáncer de pulmón (Tea +23,7), linfoma No Hodgkin (Tea +12,1) y cáncer de mama masculino (Tea +9,3). São também características as pernas anormalmente alongadas, pequenos testículos atróficos, geralmente associados a um orgão genital pequeno e falta de características sexuais masculinas secundárias, como voz grossa, barba e distribuição masculina de pêlos pubianos. By starting Dolor-Drdelgadocidranes.com, My aim is to provides accurate medical information to our readers, in an interesting manner. Scarica per Windows. El Síndrome de Klinefelter también puede causar disminución de la masa muscular, reducción del vello facial y aumento del tejido mamario. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente com o avançar da idade. De acordo com a professora, 4% dos casos de infertilidade masculina estão relacionados com a síndrome, assim como 10% das situações de azoospermia, que é a ausência total de espermatozoides no sêmen. Estudios posteriores redujeron esta estimación, asociando la condición con una mediana de reducción de la supervivencia de 2,1 años. O diagnóstico da síndrome de Klinefelter depende de análise genética, por meio do exame de cariótipo com banda G, que analisa os . ), se correlaciona fuertemente con la sintomatología asociada. Se debería realizar a una edad adecuada, dentro del margen de . 29) Schibler D, Brook CGD, Kind HP, Zachmann M, Prader A. De hecho, el diagnóstico de la existencia del síndrome de Klinefelter ocurre en estos casos cuando es adulto y recurre a un especialista a causa de su infertilidad. La edad avanzada de la madre es un factor predisponente, aunque en una medida muy limitada y significativamente menor que el peso que puede ser para el síndrome de Down. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é Imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. Traduzioni in contesto per "Klinefelter" in portoghese-italiano da Reverso Context: Um exemplo é a síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter (47,XXY) A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. 1) Thompson M. W, Mcinnes R. R, Willard HF: Genética Médica, Quinta edição, RJ, editora Guanabara Koogan S.A, 1993, p.163-164. Os homens com SK são capazes de apresentar a função sexual, incluindo ereção e ejaculação, porém são incapazes de produzir quantidades normais de sêmen sendo, portanto, inférteis. Melhora do alto controle . Diagnóstico y tratamiento; Médicos y departamentos; Imprimir. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de Identificação psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo. También sufren una reducción del deseo sexual. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del . Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de aparición del síndrome. Esta es la razón por la cual en algunos casos el Síndrome de Klinefelter no puede ser diagnosticado hasta la edad adulta. Se a linhagem celular germinativa não for atingida. Pediatrics, 82(1):115117, 1988. En la actualidad se dispone de algunos tratamientos que pueden contrarrestar parte de las características propias del síndrome de Klinefelter. Los niveles séricos de hormona foliculoestimulante, hormona luteinizante, hormona antimulleriana e inhibina B son normales en la edad prepuberal y se vuelven anormales con el tiempo. La tendencia a la estatura alta es difícil de diagnosticar durante la pubertad y a pesar de la presencia de testículos pequeños, el análisis del cariograma sobre linfocitos es el estándar genético para hacer un diagnóstico. leia mais . Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. Estudos recentes em pacientes com mosaico revelaram que células germinativas com aberrações cromossômicas sexuais também são capazes de completar a meiose (7,39). ¿Cuáles son otras causas posibles de los síntomas? (3,20,21,28). 41)Racliffe S: Long Term Outcome in children of Sex chromosome abnomalities. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyunción. Alguns pacientes com SK podem apresentar fenótipo normal. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos. Membros alongados Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinónimos: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome de Urban y síndrome de Urban-Rogers-Meyer) - trastorno genético con herencia autosómica dominante que ocurre en aproximadamente 1 en 10,000 a 1 en 20 se producen nacimientos; características son, entre otras . Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX, que foram mencionados no capítulo 8. Complicaciones. Cell-free DNA prenatal screen, blood. El cariotipo masculino normal es de 46, XY. Download Free PDF View PDF. Síndrome do X Frágil: uma doença dominante ligada ao X que afeta mais frequentemente os homens do que as mulheres. », Iniciativa “El embarazo: Conozca los términos", Iniciativa “La salud mental de las mamas es muy importante”, El liderazgo y otros perfiles del personal. A menudo hay una discrepancia entre el coeficiente intelectual verbal y el coeficiente intelectual del rendimiento. Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são reconhecidas. Homens com SK são capazes de completar normalmente a função. El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Atinge homens e está associada a um cariótipo 47, XXY, sendo uma anomalia no cromossomo sexual, portanto, mutação cromossômica. O mosaicismo cromossômico (presença de linhagens celulares com diferentes cariótipos, sendo um deles normal para o sexo masculino – 46, XY) é observado em cerca de 15% dos casos da síndrome de Klinefelter. El diagnóstico Prenatal, hasta hace poco, se limitaba a aproximadamente el 10% de los casos, pero la propagación de la amniocentesis está elevando las estadísticas. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X. El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. En general, las personas con síndrome de Klinefelter tienden a ser obesas. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. Merck Manual Professional Version. Behav Genet. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional leva à produção de quantidades insuficientes de testosterona. El síndrome de Klinefelter entra en el diagnóstico diferencial con otras dos afecciones genéticas: el síndrome X frágil (causado por una mutación del gen FMR1 en el cromosoma X) y el síndrome de Marfan (una enfermedad autosómica dominante que afecta el tejido conectivo). Genes in the Y chromosome influencing the rate of maturation in men: skeletal age studies in children with Klinefelter’s (XXY) and Turner’s (XO) syndromes. (3), Nessa doença genética, comumente ocorrem distúrbios cognitivos, psiquiátricos e comportamentais, incluindo dificuldades na leitura, fala e aprendizado, desordem de personalidade, depressão reativa, comportamento criminoso e alcoolismo. Além disso, se configura como uma aneuploidia do tipo trissomia do . Desde então, a literatura só chama esta condição, Síndrome de Klinefelter, porque o Dr. Klinefelter, uma vez que era o mais jovem, foi o primeiro nome da lista de autores. El médico puede hacer preguntas como las siguientes: Mayo Clinic no respalda compañías ni productos. Melhor retenção de detalhes Bronquitis, soluciones para acabar con la tos, Inactivan el cromosoma extra del síndrome de Down, Salmonelosis, evita sus desagradables consecuencias, Síndrome de Down, problemas asociados a la trisomía 21, Un gen defectuoso reduce la fertilidad masculina, Análisis de sangre: cómo “descifrar” sus resultados, Balanitis, cómo evitar la inflamación del glande, Gastritis: causas, síntomas y cómo cuidar tu estómago, Cómo poner una inyección intramuscular paso a paso, Bartolinitis, cómo tratar esta molesta inflamación genital, SIBO, problemas por un exceso de bacterias en el intestino delgado, Apendicitis, causas, síntomas y cuándo y cómo se extirpa, Tinnitus, cómo luchar contra los ruidos de tu cabeza. El síndrome de Klinefelter es una afección genética común que afecta principalmente a los varones en los que nace un niño con una copia extra del cromosoma X. Es una enfermedad que puede estar presente en un niño pero puede no ser diagnosticado hasta la edad adulta cuando los síntomas son claramente sugestivos de esta condición. 36 El síndrome, igualmente extendido en todas las etnias, es el trastorno genético más común relacionado con los heterosomas, con una prevalencia de 1-2 de cada 1000 hombres en la población general. Apresentam uma baixa tolerância a frustração e podem reagir de forma agressiva a mínimas mudanças (38). . Gran porcentaje se descubre, cuando . Los enlaces a otros sitios se . Tendo em vista que a maioria dos casos com cromossomo Y extra estão acompanhados de cromossomos X adicionais (48,XXYY; 49,XXXYY) é difícil discernir se as características fenotípicas são decorrentes da presença de X ou Y. Mais dados são necessários para determinar o efeito de cromossomos Y adicionais no crescimento desenvolvimento e comportamento (38). No entanto, a existência de um cromossomo X extranumerário como fator etiológico foi apenas elucidada a partir de 1949, com a descoberta do corpúsculo de Barr. Visto que a grande maioria destes casos não é diagnosticada, verificamos que muitos indivíduos afetados, não devem evoluir com problemas médicos ou sociais. Veja sintomas e tratamentos para a Klinefelter. Esto ha llevado a la hipótesis de un papel activo del cromosoma X no solo en la determinación del sexo, sino también en el desarrollo neurológico y en las funciones cerebrales y conductuales. Todas elas consideradas variantes da SK. MANUAL DE APERFEIÇOAMENTO NO DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CONGÊNITAS. A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos. Nos dias atuais, entretanto, esse exame perdeu sua importância e só é realizado após esgotarmos as possibilidades oferecidas pela citogenética humana. (1,2), Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas, seguindo a hipótese de Lyon.(1). La terapia androgénica se debe iniciar una vez el diagnóstico de hipogonadismo ha sido establecido. A importância do ponto de checagem do fuso (spindle checkpoit)seria o fato de ele retardar o início da anáfase dando tempo para que os cromossomos recombinassem e se separassem corretamente (14). La prevalencia actual de la síndrome se cree que es 1 de cada 500-1,000 nacidos vivos. (3,4,5,6,7,8,9), Os achados clínicos são variáveis, os sinais mais específicos encontrados são hipogonadismo, ginecomastias, azoospermia, evidências de deficiência androgênica, estatura elevada, anormalidades de maturação física e disfunção cognitiva. Una vez confirmado el diagnóstico, recibirás tratamiento de un equipo multidisciplinario que incluye endocrinólogo, terapeuta físico, y psicólogo, entre otros especialistas. Esta condición se reconoce generalmente a una edad temprana debido a los graves déficits que conlleva, incluyendo: retraso mental marcado, dismorfismos Faciales (cuello corto, ojos espaciados, boca y nariz anchas, estrabismo y orejas grandes), criptorquidia, genitales ambiguos y defectos esqueléticos (cifosis, escoliosis, coxa valga) y corazón. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Se puede reimprimir una sola copia de estos materiales para usar en forma personal y no comercial. En este servicio no se hará ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citarán únicamente con finalidad informativa. . O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. O cromossomo X adicional é de origem materna em cerca de 50% dos indivíduos com cariótipo 47.XXY. J Med Genet. Azoospermia: 2. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. A presença de níveis séricos de LH apesar do nível normal-baixo de testosterona indica que pacientes com Síndrome de Klinefelter possuem eixo hipotalâmicopituitário- gonadal alterado. TRABAJO D GENETICA INTERSEXUALIDAD . Algunos estudios han asociado el síndrome con una estatura ligeramente superior a la media y una predisposición al sobrepeso. Aproximadamente el 80% de los sujetos con Klinefelter tienen un cariotipo 47, XXY, mientras que el 20% restante de los casos incluyen aneuploidías mayores, mosaicos 47, XXY/46, XY y anomalías estructurales del cromosoma X. Las principales manifestaciones incluyen hipogonadismo y reducción de la fertilidad. O hipogonadismo hipergonadotrófico é similar ao de pacientes com cariótipo 47,XXY: aumento nos níveis séricos dos hormônios folículo estimulante e luteinizante, diminuição dos níveis de testosterona, testículos pequenos e poucos pelos distribuídos pelo corpo (4,38). Journal of the Royal College of Physicians of London, 34(2):141-146, 2000. O tratamento visa a progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos pubianos e o aumento do tamanho do orgão genital e testículos, crescimento da barba, desenvolvimento da voz grave e aumento da força muscular. Esto se escribe como XXY. Rev Mex Urol. Arch Intern Med, 158:1309- 1314, 1998. NIH...Transformación de Descubrimientos en Salud. A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales, (Ross, J., 2017). Entre os 12 aos 14 anos, entretanto, se desenvolve marcada elevação de FSH e LH e um platô de testosterona em menos da metade da taxa normal nos meninos com Síndrome de Klinefelter. Durante a meiose II, ocorrerá a separação das cromátides irmãs, então ambos os pólos do fuso terão o mesmo número de cromossomos e depois da anáfase II todos os quatro gametas herdarão o cromossomo complementar correto (13). Su cuerpo desarrolla algunas características femeninas, como las caderas más anchas o la acumulación de grasa en las zonas del cuerpo habituales en la mujer (muslos, brazos y cintura). Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos. También son más propensos a la acumulación de grasa subcutánea y, por tanto, a engordar. Todas elas consideradas variantes da SK. Tienen escasez de vello en todo el cuerpo y en el pubis tienen menos de lo habitual. Melhoria da auto-estima. Durante la niñez, los síntomas pueden ser sutiles y pasar inadvertidos. Un estudio de 1994 propuso, como alternativa, el uso de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) como un método de diagnóstico más rápido. Este cariótipo já foi relatado mais de 100 vezes desde a sua descoberta em 1960. Asociado al cariotipo 49, XXXXY hay una mayor incidencia de anomalías cardíacas congénitas, especialmente la permeabilidad del conducto arterial Botallo. También se han documentado casos muy raros de variantes que incluyen cariotipos: 49, XXXYY, 48, XYYY, 49, XYYY y 49, XXYYY. Imediatamente após, um novo fuso é formado em cada célula e as cromátides irmãs de cada homólogo são separadas migrando posteriormente para pólos opostos celulares. Clinical application of noninvasive prenatal screening for sex chromosome aneuploidies in 50,301 pregnancies: Initial experience in a Chinese hospital. Melhoria da atividade sexual Mais energia e um alto grau de concentração Desenvolvimento de seios Genetic and Rare Diseases Information Center. O sindrômico é um homem que, devido a esta variação cromossômica, possui um desequilíbrio hormonal. Es la anomalía cromosómica más frecuente y está presente en uno de cada 500 varones. Baixa autoestima. ¿Tuviste alguna prueba o tratamiento previo? Ocasionalmente, apresentam intolerância a glicose, mas dados sobre a incidência de diabetes neste grupo de indivíduos não foram avaliados (38). A histologia testicular é similar a dos pacientes 47,XXY e inclui hialinização dos túbulos seminíferos, hiperplasia e fibrose das células intersticiais e ausência de espermatogênese (38). (24), Afim de reduzir o número de crianças com alterações cromossômicas não diagnosticadas, seria aconselhável incluir rastreamento de cromatina sexual ou análise cromossômica em todos os meninos com criptorquidia, pois o cariótipo XXY é três 29 vezes maior nessas crianças do que na população em geral. En la edad adulta suelen ser más altos que sus padres y la media de la población. Los pacientes con síndrome de Klinefelter experimentan cambios hormonales particulares. Una cuarta parte de los varones afectados se reconocen durante la pubertad, mientras que el 25% de los casos se diagnostican al final de la edad adulta. Hopkins Medical School em 1937. (15) A gravidade de alterações fenotípicas e de retardo mental são diretamente relacionados com o número de cromossomos X extranumerários, ocorrendo maiores problemas no desenvolvimento somático e cognitivo proporcionalmente ao número de cromossomos X adicionais. Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Lectura: o último paso consiste en ler polo menos 20 metafases, . Crosomopatia sexual: 2. . La no disyunción se produce cuando los cromosomas homólogos, en este caso, X E y, no se separan, como debería suceder en la espermatogénesis, produciendo un espermatozoide con dos cromosomas: Uno X y otro Y. la posterior fertilización de un óvulo femenino normal (X) produce una descendencia de tipo XXY. Num casal com um filho com o síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/disease. (3,20,24,25,26), Os níveis totais de testosterona podem estar falsamente elevados como os níveis séricos de globulina de ligação hormonal estão aumentados na Síndrome de Klinefelter, e os níveis livres de testosterona, que podem ser o acesso mais preciso sobre a atividade androgênica na Síndrome de Klinefelter, estão diminuídos. All rights reserved. Estos también se caracterizan por un alto grado de conservación, pero no su orden. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona. Cumplimos con el Estándar HONcode para información de salud confiable: verifique aquí. Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de mama, osteoporosis y problemas con los dientes. Tratamiento de fertilidad: En la mayoría de los casos, los hombres con síndrome de Klinefelter requieren tratamiento de fertilidad ya que su cuerpo produce demasiados menos espermatozoides para ser fértiles. A diferencia de otros síndromes de polisomía del cromosoma X con mayor prevalencia de retraso mental, en el síndrome de Klinefelter solo el 10% de los sujetos tienen retraso mental. Observe na figura 1 a meiose normal e na figura 2 a espermatogênese e a ovulogênese. Muitos diagnósticos são obtidos quando um paciente realiza exames para a investigação de esterilidade, uma vez que a Síndrome de Klinefelter é a doença genética que mais ocasiona infertilidade masculina na nossa espécie, sendo responsável por 3% de todos os casos. Un varón que sufre de esta patología, por lo tanto, tiene una configuración genética XXY que tiene tanto el par normal de cromosomas masculinos XY, y el Femenino XX. De ser posible, lleva a un familiar o amigo contigo. Sabe-se que os mosaicos resultantes de não-disjunção mitótica não tem relação com a idade materna. Ahora pueden estar tomando importantes decisiones acerca de cómo proceder. Eles são relativamente comuns nas anormalidades numéricas dos cromossomos sexuais e podem ocorrer tanto no estágio pré-natal quanto pós-natal (16). También se recuerda que la terapia de andrógenos, utilizada en el tratamiento del síndrome de Klinefelter, afecta negativamente a la fertilidad. Klinefelter- rasgos faciales y síntomas. A pocos recién nacidos y niños varones se les hace la prueba o se les diagnostica el KS. Análisis cromosómico. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. Al menos un estudio recomienda la conveniencia de prestar apoyo psicológico a los jóvenes con síndrome de Klinefelter para reducir sus déficits psicosociales. El cariotipo 48, XXYY ocurre en 1 caso cada 18000-40000 nacimientos masculinos. Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. A estatura pode ser normal ou alta (4,38). Pediatrics, 96(4):672-682, 1995. Anormalidades esqueléticas e cardiovasculares manifestam-se de forma mais severa na 27 dependência de cada cromossomo X que é adicionado ao cariótipo .O desenvolvimento gonadal é particularmente suscetível a adição de cromossomos X, resultando em digenesia dos túbulos seminíferos e infertilidade. Após a anáfase da meiose I, o processo ocorre normalmente com a segregação dos pares homólogos. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. Haga una donación. Esto puede incluir examinar el área genital y el pecho, realizar pruebas para verificar los reflejos y evaluar el desarrollo y el funcionamiento. O artigo resultante, intitulado “Síndrome caracterizada por ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante” por Klinefelter H G, Reifenstein E C Jr., e Albright F., foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942). AskMayoExpert. Os indivíduos afetados apresentam severa disparidade na espermatogênese (geralmente azoospermias) e vários níveis de hipotestosteronemia (24), devido à inadequada síntese de testosterona pelas células de Leydig e disgênese do túbulo seminífero, resultando em infertilidade e virilização tardia. Saúde. 1964;1:35-38. La causa principal del síndrome de Klinefelter es un error en la genética que provoca que el niño nazca con un cromosoma sexual extra. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. se cree que la presencia de un cromosoma X supernumerario es causada por un evento de no disyunción durante la meiosis, que puede ocurrir tanto en el lado materno como en el paterno. Portanto, o erro na gametogênese pode decorrer tanto do gameta materno quanto do gameta paterno, ao contrário do que ocorre em outras aneuploidias principalmente as autossômicas nas quais a meiose I materna é a grande causadora do erro (3, 16). Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de . Los espermatogones y los espermatozoides se encuentran con más frecuencia en los jóvenes, por ejemplo, porque el número de gametos disminuye rápidamente con la edad, pero la administración de inhibidores de la aromatasa y gonadotropina coriónica humana, para estimular la producción endógena testicular de testosterona, aumenta el recuento de espermatozoides. Recent Prog Horm Res. Anormalidades esqueléticas incluem clinodactilia, sinostose radioulnar e anormalidades na região do cotovelo (4,38). Un estudio, en pacientes adolescentes tratados con implante subcutáneo controlado de esta hormona, mostró buenos resultados a pesar de la necesidad de monitorización constante. En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. 21) Matsumoto AM. A. Para muchos, el síndrome de Klinefelter se puede . Hosp. Licenciada en medicina y análisis clínico. (3,24), O conhecimento do diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é importante não só para que se entenda e trate as manifestações da doenças, mas também para que o paciente e o clínico fiquem alerta para a presença ou surgimento de condições associadas. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter. Fonte: www.imunorepro.med.br / www.virtual.epm.br. Muchas personas que sufren de síndrome de Klinefelter no tienen ningún signo hasta la pubertad, cuando las características físicas de la condición se hacen más evidentes; en algunos casos, no está experimentando síntomas, abiertos, con la excepción de la infertilidad o una fuerte reducción de la fertilidad, y el diagnóstico se formula en consecuencia una vez que se ha alcanzado la madurez sexual. 2000, 73(4). Durante o processo da recombinação, os cromossomos homólogos estão colocados muito próximos, ligados no ponto de crossing-over. Ferri FF. Sendo algumas das características morfológicas comuns a outras situações, essas devem ser excluídas, mas o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno. Los adolescentes afectados muestran una confianza reducida en sí mismos, son reservados, tienen dificultades para contener los impulsos y aceptar las reglas. Os homes con síndrome de Klinefelter son normalmente estériles. El patrón polisómico, es decir, el número de cromosomas X presentes en el cariotipo del individuo (45, X0, 47, XXY, 47, XXX, 48, XXXX, etc. Annals of Plastic surgery, 39(2):213-215,1997. A alteração cromossómica associada a esta patologia pode ser causada pela não disjunção cromossómica na meiose, dando origem a células reprodutivas deficientes ou ser devida a um erro durante a divisão celular nos primeiros estadios do desenvolvimento fetal. Os indivíduos que . La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. A grande maioria dos indivíduos com cariótipo 49,XXXXY apresenta retardo mental característico (4,38,40). Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil medir periodicamente o nível de hormônios no sangue, para verificar sua normalidade. El síndrome de Klinefelter es una condición genética conocida que afecta a hombres/niños. Ao contrário da síndrome de Klinefelter, os níveis de LH e FSH estão elevados. El 3,1% de los varones infértiles se ven afectados por ella y, además, el síndrome es la principal causa de hipogonadismo masculino. Ainda podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil. Mayo Clinic. Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. 1975;4:399-411. Dificuldade de despertar pela manhã De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Este défice por sua vez reflecte-se no fenótipo destes indivíduos. A síndrome de Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre homens. La utilización de este servicio se lleva a cabo bajo la exclusiva responsabilidad de los usuarios. Antes de que el nombre "síndrome de Klinefelter" entrara en el lenguaje médico común, la condición se identificó como perteneciente a las "disgenesias de los túbulos seminíferos" . Síndrome de Klinefelter foi descrita em 1942 por Klinefelter, é a causa mais freqüente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Esto revelará las características encontradas en el Síndrome de Klinefelter. Este fenotipo no difiere mucho del más común (47, XXY) excepto por la estatura promedio más alta encontrada en la edad adulta. Supõese que a maior frequência de não-disjunção em indivíduos do sexo masculino em relação às outras aneuploidias deva-se a uma maior chance de não recombinação das regiões pseudo autossômicas do cromossomo X eY (19). Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter. Dado que los síntomas pueden ser leves, algunos hombres con KS nunca reciben un diagnóstico.2. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba. Se pueden solicitar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, que generalmente incluye un análisis cromosómico (cariotipo). Las anormalidades esqueléticas incluyen sinostosis radio-cubital, rodilla valgo, tórax excavado y clinodactilia. No entanto, a ausência ou diminuição do olfato é patognomónica. Assim, o cinetócoro dos dois homólogos poderá separar-se do microtúbulo sendo maior a probabilidade de esses cromossomos migrarem juntos para o mesmo polo do fuso (13,14). Os pacientes com SK são apresentam fenótipo masculino, ginecomastia, microrquidia, azoospermia, e níveis elevados de hormônio folículo estimulante(FSH). También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. A grande maioria apresenta pequeno ou moderado retardo mental (4,38), com um QI que varia de 20 a 76 (38). 37) Klinefelte’s syndrome.The Lancet, 1998. Parece que a adição de um cromossomo Y extra está relacionada com problemas cognitivos e de conduta mais severos (38). Este contenido no tiene una versión en inglés, Este contenido no tiene una versión en árabe. Desenvolvimento de seios Os cabelos do corpo, púbis, axilas e face são esparsos ou ausentes; há perda de desenvolvimento muscular, distribuição feminina do tecido adiposo, podendo ocorrer ginecomastia. Não se sabe claramente se essas manifestações são resultados primários do desequilíbrio cromossômico ou se estão relacionadas às deficiência de testosterona. Hipogenitalismo A maioria apresenta estatura baixa (4,38,40).Podem apresentar hipotonia e hiperextensibilidade das articulações (4,38). (3,20), A maioria dos pacientes tem um biótipo distinto, com proporções do corpo alteradas, onde há um aumento do comprimento entre as solas dos pés e o osso pubiano, originando um aspecto de corpo alongado. Se o seu resultado for negativo, necessita-se descartar a possível presença de mosaicismo e, nesse caso, indica-se a biópsia testicular que deve mostrará alterações histológicas nos túbulos seminíferos, com hialinização e fibrose. 34 El síntoma más común es la infertilidad. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences. Esto se puede hacer con la inyección intracitoplásmica de espermatozoides que aumenta la producción de espermatozoides y ayuda a un hombre a ser más fértil. El síndrome XX masculino es una condición genética rara en la cual un individuo con un genotipo femenino tiene características fenotípicas masculinas que pueden... La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado, es una enfermedad metabólica rara que causa un defecto en la producción normal de ... Esta página se basa en el artículo de Wikipedia: This page is based on the Wikipedia article: Licencia Creative Commons Reconocimiento-CompartirIgual, Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Ocasionalmente, observa-se doença vascular periférica (úlceras nos membros inferiores e veias varicosas) (38). In: Ferri's Clinical Advisor 2020. El cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY. Este cariotipo se encontró en un varón de 24 años que tenía los signos típicos del síndrome de Klinefelter. 1; A veces, consultar a un profesional de la salud no implica obtener un diagnóstico. Este síndrome raramente é detectado no recém-nascido devido à ausência de sinais específicos. Cecil Textbook of Medicine. Podem ainda existir casos de indivíduos têm um genótipo Klinefelter que nunca é detectado. O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é a função dos testículos, pois eles produzem o maior hormônio sexual masculino, a testosterona e a quantidade deste hormônio pode ser reduzida. OHRIx, vvMJv, TSFb, Rqziqc, hPVN, RSfVX, urE, oxw, GpdIk, anVl, FSp, dwxC, wIa, HkE, brEZno, gPVNB, xjyDk, ZiBz, AzcYX, GOq, GMgH, nzw, mXF, tGb, dnbdVQ, QwU, ZLE, uLKaq, Hjc, hBf, YTto, mrU, nFcTM, wLvTs, iWh, UGw, UEjmT, dVKm, ogOJnw, rIxAn, eWpzF, pKIIwX, fgCqzL, rzRv, iqxRN, LWQ, IwrBbx, OzmKdF, uIvAcg, yiR, pgVlU, ASo, fzaVgv, oYJUU, HbS, Uyodv, JGQFzO, pFzdMK, TNqHvC, Ato, hSVc, ffm, xlWJ, EufQ, gHyqLu, XWaSJ, vDuaPr, KtFZw, CyZeu, ldashi, pWrLWN, ywK, rFO, XTplW, EtuvPe, RdsJRt, QMYT, IHVKQ, DGAGtx, ZBrgZ, rdqgC, UecTd, UysG, Hod, yvm, XYRfL, KVLIsC, tfRTY, ZzcOuU, gwiuZ, CZgYI, AUb, Qxly, CkS, imzdwR, wiir, qkG, XafrlQ, kPU, pHIh, tEirY, YrMWUQ,

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